Pura Sendromu Nedir?

Pura sendromu henüz 2014 yılında tanımlanmış olan çok yeni diyebileceğimiz, pura geninde bir hata ya da genin bir kopyasının eksikliği nedeniyle meydana gelen nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Pura geni 5.kromozomun uzun kolunda bulunur (5q31.2) ve Pur-alfa proteinin kodlanmasından sorumludur. Bu genin özellikle doğum sonrası beyin gelişiminde önemli rolü vardır.

Pura sendromu, büyüme gelişme geriliği, öğrenme güçlüğü, solunum problemleri, nöbetler ve düşük kas tonusu (hipotoni) ile karakterizedir. Görülen diğer belirtiler;

• miyopatik yüz (yüz kasları güçsüzdür ve göz kapaklarını açmakta, dudakları toparlamakta zorlanırlar)
• görme bozuklukları (şaşılık, hipermetrop, nistagmus)
• ilk adım gecikmesi (28ay-7 yaş)
• hareket bozukluğu, hipermobilite (eklemlerin fazla ve istemsiz hareketi)
• kalça çıkığı, skolyoz gibi ortopedik problemler
• tekrarlayan el hareketleri
• epilepsi (%50)
• D vitamini eksikliği gibi endokrin bozukluklar
• aşırı hıçkırık
• yutma ve beslenme bozuklukları
• aşırı salya akışı
• reflü
• kabızlık

Kesin tanı, klinik ve fenotip olarak şüphelenilen durumlarda moleküler genetik inceleme ile konur.

Pura sendromunda tedavi, kişiye yönelik spesifik olarak belirlenir. Hareket ve yürüme için fizik tedavi desteği, epilepsi ya da geçirilen nöbetler için nöroloji takibiyle ilaç tedavisi, konuşma ve zeka geriliğine yönelik özel eğitim desteklerini ve mevcut olan diğer problemlere yönelik multidisipliner yaklaşım önemlidir.

Kas güçsüzlüğü çok fazla olan hastaların bile 5 yaşından sonra yürümeye başlayabildikleri görülmüştür.

Kas güçsüzlüğüne bağlı olarak yutma güçlüğü yaşayan hastalarda gastrostomi tüpü yerleştirilmesi gerekebilir.

Diş ve çene gelişimi ile ilgili yeterli sayıda çalışma yoktur. Ağız ve diş sağlığı ile ilgili detaylı muayene sorası kişiye yönelik tedavi ve önerilerde bulunulabilir.

Unutulmaması gereken epileptik ilaçlar kullanan kişilerde dişeti problemleri, diş eti büyümeleri görülebilir. Reflü nedeniyle dişlerde aşınma ve erozyon görülebilir. Yeterli çalışma olmamasına rağmen kullanılan epileptik ilaçlar, çene ve yüz kaslarının gelişmemiş olması, reflü gibi nedenler diş sıkma ve diş gıcırdatmaya neden olabilir.

Diş temizliğini ve ağız bakımını, hasta tükürme yapamıyor olsa bile, günde iki kere florlu diş macunu ile ebeveyn ya da sorumlu kişinin yapması gerekli ve önemlidir. Diş hekimi, ağız ve diş bakımının nasıl yapılması gerektiğini kişinin bilişsel becerileri ve fiziksel koordinasyonuna göre ona özel olacak şekilde belirlemeli ve  kendisine ve/veya ebeveyn ya da sorumlu kişiye detaylıca anlatmalıdır ve diş macunu, diş fırçası, diş ipi, gargara kullanımı ve seçimlerinde yol gösterici olmalıdır.

Senede en az iki kere düzenli diş hekimi kontrolleri, problemlerin erken tespiti ve mevcut durumun korunması için önemlidir.

*www.purasyndrome.org

Çocuk Diş Hekimi Cansu Uzun Önalan